腹中的寶寶會不會有問題?做什么樣的檢查才可以安心呢?——這是每一位準(zhǔn)媽媽都想知道的問題，除了定期的產(chǎn)前檢查外，千萬別忘了醫(yī)生的建議——在孕早中期及時進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

　　據(jù)悉，我國唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐寶寶”的潛在危險(xiǎn)。生“唐寶寶”的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　早中孕聯(lián)合序貫篩查是指在孕早期(11～13+6周) 行超聲篩查,測量頸項(xiàng)透明層厚度(NT)值，抽取母體血液檢驗(yàn)分析母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)、妊娠相關(guān)血漿蛋白(PAPP—A,)結(jié)合體重、年齡、孕周等相關(guān)信息，經(jīng)評估軟件計(jì)算給出一個風(fēng)險(xiǎn)值，生娃中期 (15～20+6周)再檢測Free—B—HCG、AFP、uE3，兩次篩查結(jié)果經(jīng)風(fēng)險(xiǎn)評估軟件共同計(jì)算得出一個染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值。

　　早中孕聯(lián)合序貫篩查比早孕期篩查、中孕期篩查要優(yōu)越,加做胎兒頸部透明帶測量，在較低的假陽性情況下有較高的檢測率,對唐氏綜合征的篩查率能提高到90%，并可減少孕婦侵入性穿刺。但需要明確的是，早中孕聯(lián)合序貫篩查只能幫助判斷胎兒患病的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有“唐寶寶”的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。所以早中孕聯(lián)合序貫篩查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏綜合征的可能。

　　說到這里定有準(zhǔn)媽媽要問，既然早中孕聯(lián)合序貫篩查不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實(shí)羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險(xiǎn)的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高，而早中孕聯(lián)合序貫篩查較經(jīng)濟(jì)、簡便，是對胎兒無損傷的檢測方法。大約每20分鐘就有一位“唐寶寶”出生。“唐寶寶”由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法**，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以準(zhǔn)媽媽們?nèi)メt(yī)院做個早中孕聯(lián)合序貫篩查很必要。