精神分裂癥是以基本個性改變，思維、情感、行為的分裂，精神活動與環(huán)境的不協(xié)調(diào)為主要特征的一類最常見的嚴(yán)重的精神疾病。患者一般無意識和智能方面的障礙和器質(zhì)性改變，多在16～40歲發(fā)病。其表現(xiàn)可分為陽性性狀和陰性性狀。陽性性狀包括出現(xiàn)錯覺、幻覺和思維紊亂，陰性性狀包括淡漠、自閉和認(rèn)知減弱等。

　　這種疾病具有很強的遺傳性，同時，環(huán)境因素在疾病的發(fā)病過程中也具有一定的作用。針對家族、雙胎和領(lǐng)養(yǎng)兒童的研究表明，精神分裂癥的遺傳作用可達(dá)到80%左右。

　　迄今的遺傳學(xué)和流行病學(xué)的研究尚未明確精神分裂癥的病因。但在人群中進(jìn)行的大量研究表明，人類5號染色體的一個區(qū)段(5q22-23)的某些基因與精神分裂癥的發(fā)生密切相關(guān)。但人們對這個區(qū)域的某些基因是否在世界其他人群(尤其是人群)中同樣與精神分裂癥發(fā)生存在相關(guān)性知之甚少。

　　為了解5號染色體的一個區(qū)段的某些基因在我國人群中與精神分裂癥的發(fā)病相關(guān)性，我們在人群中開展了相關(guān)分析。結(jié)果表明，人類5q23。3區(qū)段的某些基因(PDZ-GEF2、LOC和ACSL6)同樣與我國人群精神分裂癥的發(fā)生相關(guān)。不僅位于這些基因的一個單核苷酸的多態(tài)性表現(xiàn)出與精神分裂癥患者顯著的相關(guān)性，這些基因的單倍型的數(shù)據(jù)也支持其相關(guān)性。進(jìn)一步的分析發(fā)現(xiàn)，相關(guān)信號主要來自于女性。研究論文已發(fā)表于國際優(yōu)秀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)刊物《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上。

　　此外，分子進(jìn)化的分析表明，PDZ-GEF2區(qū)段在人類起源中發(fā)生了快速進(jìn)化。這證實了精神分裂癥的發(fā)生與大腦功能相關(guān)基因在人類起源中受到正向選擇而產(chǎn)生遺傳傾向的假說。

　　未來的研究將致力于篩選致病性突變位點，鑒別影響這些基因表達(dá)的多態(tài)性位點，并仔細(xì)分析這些基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的功能，從而深入了解這些基因是如何參與神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能，進(jìn)而導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的。這些研究將為人類尋找精神分裂癥的治療指明方向。