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北京中日友好醫院   主任醫師   沈明

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  • 醫院：北京中日友好醫院
  • 擅長：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎上,側重于遺傳代謝病,如軟骨發育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1500多例PKU患者，居國內優秀水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個PKU家庭作了產前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對提高我國人口素質有重要意義。多次參加歐美等

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  • 開通時間：2013-09-17
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